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Malformaciones Genéticas
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Ecuador


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Categoria: Ecuador
Realizador: Luz Elena Coloma
Fecha: 2009-03-15
Temporada: 2009
Reproduciones: 16002

Luz Elena Coloma, dice: “Es muy probable que lo que hace a estas rosas o a estos tomates estar libre de enfermedades y saludables son las mismas substancias tóxicas que causan mutaciones genéticas”.

Una mutación genética fue lo que causó que ésta bebé nazca con microtia que quiere decir ausencia de oreja, su madre estuvo expuesta a tóxicos durante el embarazo.

En el hospital Baca Ortiz de Quito es atendida para detectar si podrá ser operada luego de algunos años para restablecer el orificio auricular y reconstruir las orejas.

Quito es la ciudad del mundo que más casos de microtia registra.

La exposición a tóxicos es una de las principales causas de los llamados defectos genéticos de ausencia como este.

En el proceso de unión de un espermatozoide y un óvulo se une también la información genética que viene en los 23 cromosomas del padre y en los 23 de la madre. Una nueva célula con 46 cromosomas se crea y de ella un ser humano.

En cada uno de nuestros cromosomas tenemos ADN, la molécula de la vida que contiene nuestra información genética y tiene forma de espiral.

Distribuidos en los cromosomas de cada una de nuestras células tenemos aproximadamente 30 mil genes, que determinan el desarrollo y funcionamiento de cada uno de nuestros sistemas físicos y bioquímicos.

Si tan solo uno de esos genes se daña, se altera, el embrión recibirá demasiada o insuficiente información genética, y su desarrollo será anormal o padecerá enfermedades. Si tenemos 30 mil genes, podríamos padecer 30 mil síndromes diferentes. La ciencia no ha logrado identificar tantos.

Los defectos de nacimiento por alteraciones genéticas suelen ser producidos por razones hereditarias o por influencia del ambiente.

 

El Ecuador es uno de los diez países del mundo con más alteraciones genéticas. A pesar de esto, no hay un estudio nacional que revele cuáles son y en dónde se ubican

 

Este pequeño nació con la malformación de tres dedos en una mano. Acude al Hospital Baca Ortiz de Quito para consultar qué tratamiento podría recibir, aunque reconstruir su mano no es una posibilidad, aquí estudiarán su falla genética y tratarán sus síntomas.

 

Dr. Milton Jijón, Genetista, dice: “La principal causa está en la hipertermia de la mamá, es decir cuando la mamá en los primeros días de embarazo se asocia a defectos de ausencia por que puede provocarse rotura del saco amniótico”.

 

Presenciamos también el examen a una pequeña que nació sin coxis, por un defecto genético.

 

Dr. Milton Jijón, Genetista, dice: “Faltan cuerpos vertebrales, entonces efectivamente hay una ausencia del coxis terminal”.

 

Mientras en el esternon hay un crecimiento excesivo del hueso y esto le causa algunos problemas.

 

La neurofibromatosis es el trastorno genético que afecta a otra pequeña paciente, y le ocasiona el crecimiento de tumores a lo largo de sus nervios y huesos, que deforman su cuerpo. Suele presentarse con manchitas en la piel y agravarse cuando los tumores se hacen grandes y sobresalen o afectan órganos internos. La neurofibromatosis se origina en un gen dañado ubicado en el cromosoma 22 y que se hereda del padre.

 

En la radiografía se aprecia el crecimiento tumoral junto a la columna.

 

Los defectos genéticos producen condiciones anormales en la estructura del cuerpo como el enanismo, en su funcionamiento, como la ictiosis; en la química del organismo, como la mucopolisacaridosis causada por la ausencia de una enzima, lo cual produce discapacidad mental y otros problemas.

 

Y el tratamiento suele ser muy costoso. En Octubre pasado conocimos a la pequeña Dasha quien recibía la enzima que le falta en el Baca Ortiz.

 

Ella dejó este mundo poco después y ahora su madre ayuda a otras que deben enfrentar esta enfermedad.

 

En el hospital infantil Baca Ortiz de Quito, el 7% de los recién nacidos presenta una malformación de origen genético. Los problemas de origen genético son la segunda causa de internación.

 

Es el caso de este pequeño que llega con su joven madre desde Cayambe para buscar atención especializada porque tiene el síndrome de Golden Har.


La ciencia no ha logrado desarrollar cura para la mayoría de problemas de origen genético, aún se prueban algunas terapias manipulando genes, pero eso tiene costos exorbitantes y no se hace en el país.

 

Grandes avances consiguió el proyecto Genoma Humano, como descifrar las casi 3000 millones de de instrucciones genéticas que contiene el ADN, y que se revelan en la forma como se ordenan las substancias representadas con las letras A, T, C, G.

Cada vez más se han identificado enfermedades causadas por genes alterados y eso podrá llevar al desarrollo de nuevas drogas o terapias en las que se reemplaza genes ausentes o defectuosos.

 

En Ecuador sigue siendo un misterio el mapa de los problemas genéticos su prevalencia y ubicación. No hay estadísticas de salud publica al respecto aunque sí algunas cifras particulares.

La malformación congenital mas frecuente en Ecuador y en Pichincha es la microtia o ausencia del pabellón auricular.

En Manabí hay trastornos graves, como la ictiosis.

En El Oro es alarmante la presencia de la paraparesia espástica, que causa graves deficiencias en la musculatura y la incapacidad de familias enteras como en la población de Ayapamba.

Dr. Enrique Crespo, Neurofisiatra, dice: “Las órdenes cerebrales no llegan adecuadamente a los músculos de las piernas entonces terminan en una paraparesia inicialmente, es decir en una parálisis parcial de las piernas y por último una parálisis prácticamente completa que les vota a una silla de ruedas”.

La paraparesia espástica se origina en un gen alterado que se transmite de generación en generación, algo que resulta casi imposible de evitar.

Lo que si podemos evitar es la exposición a sustancias tóxicas conocidas por causar mutación genética.

Dr. Milton Jijón, Genetista, dice: “El uso de aldrin, dieldrin, órganos fosforados en general, mercuriales, arsenicales y otras substancias químicas que se usan de manera indiscriminada, sin control en la agroindustria son asociadas directamente a la altísima producción de malformaciones. Los genes se están alterándose en la población ecuatoriana mucho más que en las otras naciones de otros países del mundo”.

Luz Elena Coloma, dice: “Lo que no sabe el país y su Ministerio de Salud es cuántas y cuáles malformaciones genéticas están relacionadas con el uso de que tóxicos y en dónde”.

El desarrollo de la agroindustria es de vital importancia para la economía del Ecuador, pero no es menos importante la salud de la población. Es de fundamental responsabilidad la aplicación apropiada y el control del uso de químicos, pues de poco sirve el desarrollo de cultivos si al país le queda una secuela invisible y dramática de enfermedades y malformaciones genéticas.





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